3 ECTS credits
90 u studietijd
Aanbieding 1 met studiegidsnummer 1007196BER voor alle studenten in het 1e semester met een verdiepend bachelor niveau.
Medische genetica handelt over de genetica van de mens. De student leert hoe fouten (mutaties) in het humane genoom kunnen leiden tot erfelijke ziekten en hoe die mutaties kunnen worden opgespoord. Als eerste wordt behandeld, de structuur van het genoom, hoe de erfelijke code werkt en hoe mutaties kunnen worden doorgegeven. De klinische gevolgen van afwijkingen in chromosomen en DNA worden besproken en aan de hand van erfelijke aandoeningen geïllustreerd.
Maar ook andere mechanismes, zoals epigenetische modificaties, die tot afwijkende expressie van het genoom kunnen leiden, worden toegelicht. De interactie tussen de genetische code en omgevingsfactoren komt verder aan bod in de multifactoriële aandoeningen. De vraag waarom bepaalde (genetische) aandoeningen frequent zijn en andere minder, wordt behandeld in de populatiegenetica. We bespreken ook hoe een veranderde genfunctie kan leiden tot ziekte en welke behandelingsmogelijkheden van erfelijke ziekte beschikbaar zijn.
De belangrijkste technieken om genetische fouten op te sporen worden toegelicht om inzicht te krijgen in mogelijkheden en beperkingen van genetische diagnostische testen. De student leert hoe men later als arts genetische diagnostiek in kan zetten en hoe men dit bespreekt met de patiënt (counseling). Ook wordt inzicht gegeven in het wetenschappelijk onderzoek dat geleid heeft tot de actuele kennis van het menselijk genoom en wat kan leiden tot de verdere exploratie ervan. Mogelijkheden tot preventie van erfelijke aandoeningen komen aan bod in de lessen prenatale diagnostiek en screening naar genetische aandoeningen. Kanker als erfelijke aandoening wordt in de lessen oncogenetica onder de loep genomen. In de lessen over het onderzoek van de dysmorfe patiënt, de genetische counseling en psychologie worden de erfelijke aandoeningen vanuit een praktisch klinisch standpunt benaderd.
Bovenstaande stof wordt uitgewerkt in 25,5 uren hoorcollege en aangevuld met meer praktische uitwerking in 7 uren WPO.
De hoorcolleges sluiten zoveel mogelijk aan op leerboek van Thompson & Thompson, dat niet verplicht is gesteld, maar wel wordt aanbevolen voor verdieping en verduidelijking.
Examenstof :De inhoud van de hoorcolleges, WPO en de cursusteksten.
Vrijstellingen: studenten met een andere vooropleiding, zoals biomedische wetenschappen, of die het vak medische genetica aan een andere universiteit volgden, komen in aanmerkingen voor een vrijstelling. Hiervoor moet worden voldaan aan de volgende vereisten: Overleggen van studiecurriculum/opleidingsdeelfiche, behaalde punten voor elders afgelegde examen.
Bij verkregen vrijstelling wordt het volgen van de WPO's aanbevolen.
Het doel van de cursus medische genetica is dat de toekomstige arts inzicht verwerft in de diagnostische aanpak van een mogelijk genetisch probleem. Dit probleem situeert zich vaak in een multidisciplinaire setting. Hiervoor is het nodig inzicht te krijgen in genetische aandoeningen en de ontstaansmechanismen ervan.
De student begrijpt overervingspatroon van zowel chromosomale, monogene, als multifactoriële en andere genetische aandoeningen en kent de meest frequente genetische ziektebeelden. Van belang is te beseffen dat men in de medische genetica meestal met verschillende individuen binnen een familie werkt in tegenstelling tot andere specialiteiten waar men de individuele patiënt wordt benadert.
Het doel van de cursus is ook praktisch te leren nadenken over een probleem dat zich stelt m.a.w. de student kent de theorie en kan ze toepassen in een praktisch (klinisch) voorbeeld. Hierbij horen een stamboom kunnen opstellen en interpreteren, leren wanneer een bepaald bijkomend genetisch onderzoek aangewezen is, wat het onderzoek kan bijbrengen, hoe een aanvraag voor een bijkomend onderzoek te formuleren, welk weefsel best onderzocht wordt, en wat de mogelijkheden en beperkingen zijn van genoomdiagnostiek. De student begrijpt de basistechnieken van belangrijke genetische testen, kan deze beschrijven en uitleggen hoe men resultaten interpreteert. De student kan een risico-inschatting maken voor een koppel met kinderwens en met een bepaalde familiale aandoening, of voor een persoon met bepaalde genetische predispositie. Het doel van de cursus is ook inzicht te verwerven in de psychosociale en ethische problemen, die zich in het domein van de medische genetica voordoen en hieromtrent kunnen reflecteren. Tenslotte is het belangrijk goed te begrijpen wat genetische counseling inhoudt en dit te kunnen reproduceren, en in te zien hoe je later als arts erfelijkheidsonderzoek kan doen in samenwerking met specialisten en centra voor medische genetica.
De beoordeling bestaat uit volgende opdrachtcategorieën:
Examen Schriftelijk bepaalt 100% van het eindcijfer
Binnen de categorie Examen Schriftelijk dient men volgende opdrachten af te werken:
Schriftelijk examen met 20 meerkeuzevragen met 4 mogelijke antwoorden waarvan 1 juist. Dit deel staat op 10 punten. Daarnaast zijn er nog 4 open vragen, die samen op 10 punten staan.
Het meerkeuze-examen zal gequoteerd worden door positieve scoring met Hogere Cesuur. Er worden dus géén punten afgetrokken voor een fout antwoord. Het halen van punten door te gokken wordt daarentegen wél verwerkt in het eindpunt door de slaaggrens (= cesuur) te verhogen. De examenstrategie is door deze methode eenvoudig: doe je best op heel het examen, vragen die je niet weet of gedeeltelijk weet, gok je best naar vermogen, zonder zorgen voor eventuele puntenaftrek.
De cesuur voor de meerkeuzevragen staat op 12. De meerkeuzevragen worden verbeterd door gebruik te maken van de toetsverwerkingsservice van de dienst Onderwijs en Studentenzaken.
Het gebruik van generatieve AI is toegestaan bij voorbereiding op de lessen, WPO's en examen.
Deze aanbieding maakt deel uit van de volgende studieplannen:
Bachelor in de psychologie: Profiel arbeids- & organisatiepsychologie
Bachelor in de psychologie: Profiel klinische psychologie
Bachelor in de geneeskunde: Standaard traject (6 jaar)